El síndrome de Down és una alteració genètica que per primer cop la va descriure en Langdon Down l'any 1866. Però no va ser fins l'any 1959 que un home anomenat Lejeune va poder arribar a la conclusió del motiu de la malaltia: la presència d'un cromosoma extra en el parell número vint-i-u, és a dir, que l'individu amb síndrome de Down té un cariotip de quaranta-set cromosomes enlloc dels quaranta-sis com te la gran majoria de gent.
Aquesta anomalia, però, només afecta el parell vint-i-u i, així, la resta dels vint-i-tres parells del cos humà no presenten aquest altre cromosoma. El síndrome de Down es diagnostica extraient sang dels nadons recent nascuts i sospitosos de poder-la patir, aïllant-ne els leucòcits i realitzant-ne un cariotip.
Aquesta anomalia, però, només afecta el parell vint-i-u i, així, la resta dels vint-i-tres parells del cos humà no presenten aquest altre cromosoma. El síndrome de Down es diagnostica extraient sang dels nadons recent nascuts i sospitosos de poder-la patir, aïllant-ne els leucòcits i realitzant-ne un cariotip.
El cariotip és el conjunt de cromosomes d'una cèl·lula, aperallats amb l'altre cromosoma idèntic i classificats. En veure el cariotip, observant el numero de cromosomes es pot saber ràpidament si un humà té o no té el síndrome de Down. Apart que aquest tercer cromosoma sempre queda desaparellat.
Més o menys, resumint científicament aquest és el perquè del síndrome de Down.
Informació extreta de: http://usuarios.lycos.es/ditju/sd.htm#_Toc475977413
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada